Déficit de Factor I

La deficiencia de factor I, comúnmente conocido como fibrinógeno, es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor I y afecta tanto a varones como a mujeres. Debido a este defecto, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.

Existen diferentes trastornos de déficit de Factor I, en relación a la cantidad anormal de fibrinógeno en la sangre (déficit cuantitativo), o al mal funcionamiento del fibrinógeno (déficit cualitativo), aunque también puede presentarse un defecto combinado. Los síntomas de la deficiencia de factor I varían dependiendo del tipo de trastorno que tenga cada persona.

Estos trastornos se conocen como déficit congénitos del fibrinógeno, distinguimos cuatro tipos:

  1. Afibrinogenemia: Es la ausencia total de fibrinógeno. Presentan hemorragías moderadas, y hemorragias graves.
  2. Hipofibrinogenemia: Son las bajas concentraciones de fibrinógeno. A mayor deficiencia de factor, mayor será la frecuencia y/o gravedad de los síntomas. Se observan hemorragias moderadas
  3. La disfibrinogenemia: El fibrinógeno no funciona de la manera en que debiera. Generalmente no se presentan síntomas, en algunos pacientes se observan signos de trombosis (coágulos anormales en los vasos sanguíneos) en vez de hemorragias.
  4. La hipodisfibrinogenemia: Incluye tanto bajas concentraciones de fibrinógeno como alteraciones en su función. Los síntomas varían y dependen de la cantidad de fibrinógeno producida y de la manera en la que esté funcionando.

Los trastornos del fibrinógeno con manifestaciones hemorrágicas graves son pocos comunes.

La afibrinogenemia es un trastorno autosómico recesivo (ambos padres son portadores del gen), la hipofibrinogenemia, disfibrinogenemia e hipodisfibrinogenemia pueden ser ya sea recesivas o dominantes (solo uno de los padres es portador y transmisor del gen).

Entre los síntomas comunes se encuentran hemorragias nasales, hematomas, menorragia, hemorragias de los músculos, hemartrosis, hemorragia del cordón umbilical, hemorragia en la boca y problemas durante el embarazo, como aborto.

El diagnóstico de la deficiencia de Factor I se realiza mediante una prueba específica que mide la cantidad de fibrinógeno en la sangre. No obstante, bajas concentraciones de fibrinógeno o su función anormal podrían ser señales de otras enfermedades renales o hepáticas.

En la actualidad existen tres tratamientos disponibles para la deficiencia de factor I. Todos se fabrican a partir de plasma humano, entre ellos el concentrado de fibrinógeno, el crioprecipitado y el plasma fresco congelado (PFC).

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