Déficit de Factor XIII

La deficiencia de factor XIII, es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor XIII. Debido a este problema ya sea por la deficiencia de factor X o un mal funcionamiento del mismo, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.

Es un trastorno autosómico recesivo (ambos padres son portadores del gen) y afecta tanto a varones como a mujeres.

La frecuencia y/o gravedad de los síntomas, dependerá de la deficiencia de factor XIII en la sangre de una persona, la mayoría de personas con este déficit presentan síntomas desde el nacimiento, a menudo hemorragias con el cordón umbilical y estos se van prolongando a lo largo de la vida. Entre los síntomas comunes se incluyen hemorragia del muñón del cordón umbilical al nacer, epistaxis, propensión a los moretones, hemartrosis, hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal, hemorragias en la boca, (después de cirugías o extracciones dentales), cicatrización anormal, hemorragia en tejidos blandos, problemas durante el embarazo (incluyendo abortos recurrentes), hemorragia posterior a la circuncisión y hemorragia anormal durante o después de lesiones o cirugías.

Es difícil de diagnosticar la deficiencia de factor XIII, las pruebas de coagulación sanguíneas regulares no detectan la deficiencia, y muchos laboratorios no tienen a su disposición pruebas más especializadas que puedan medir la concentración de factor XIII en una muestra de sangre o qué tan bien éste está funcionando. Sin embargo, la elevada tasa de hemorragias al nacer facilita un diagnóstico temprano.

Existen diferentes opciones de tratamiento, se incluyen el concentrado de factor XIII, crioprecipitado y plasma fresco congelado (PFC). En mujeres están indicados los anticonceptivos hormonales o los fármacos antifibrinolíticos para controlar las menorragias.

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