Síndrome de Bernard-Soulier

El síndrome de Bernard-Soulier (SRS), también conocido como “síndrome de plaqueta gigante”, se caracteriza por plaquetas anormalmente grandes cuyo número también podría ser ligeramente menor al normal. Es un trastorno de la función plaquetaria que con frecuencia está asociado a la consanguinidad (relaciones de pareja dentro de una misma familia). Es un trastorno autosómico recesivo (ambos padres deben ser portadores del gen) y afecta tanto a varones como a mujeres. La prevalencia de este trastorno es baja, menos de una en cada millón de personas lo padece.

Las plaquetas participan en la formación de coágulos sanguíneos y en la reparación de vasos sanguíneos dañados. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona, las plaquetas se activan y ocurre un proceso de transformación de las plaquetas para convertirse en un tapón plaquetario, este proceso se divide en tres etapas: adhesión, secreción y agregación.

En la primera etapa de adhesión intervienen varías glucoproteínas de la membrana plaquetaria, el factor Von Willebrand (fvW), el colágeno y la membrana basal. El fvW actúa como un pegamento que adhiere las plaquetas a las rupturas en los vasos sanguíneos. El fvW se adhiere a lugares específicos (receptores de fvW) en la superficie de las plaquetas. Uno de esos receptores se llama glicoproteína Ib/IX (GPIb/IX). Las personas que padecen el síndrome de Bernard Soulier no tienen suficiente o carecen de esta glicoproteína Ib/IX o el que tienen no funciona bien en sus plaquetas. Como consecuencia de este defecto, las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es difícil que se forme el tapón plaquetario.

La frecuencia y/o gravedad de los síntomas de las personas que padecen el Síndrome de Bernard-Soulier, varían de una persona a otra. Generalmente las personas que padecen este trastorno plaquetario presentan síntomas desde la infancia.

Entre los síntomas más comunes se observan: propensión a los moretones, hemorragias nasales, hemorragia de las encías, periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al parto, hemorragias anormales posteriores a cirugías, circuncisión o trabajos dentales. En ocasiones excepciones se presentan síntomas como vómito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales. Este trastorno plaquetario presenta más síntomas graves en mujeres que en varones debido a la menstruación y al parto.

El diagnóstico se basa en el reducido número de plaquetas (plaquetopenia) de gran tamaño (macrotrombocitopenia), en el alargamiento del tiempo de sangria, en la disminución de la inducción a la agregación plaquetaria por la ristocetina (una sustancia que normalmente fomenta la agregación plaquetaria) y en una baja expresión o ausencia del complejo de la glicoproteína GPIb-V-IX.

La mayoría de las personas que padece trastornos de la función plaquetaria sólo requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después de lesiones o traumatismos. En caso necesario, el síndrome de Bernard-Soulier puede recibir tratamiento con: factor VIIa recombinante, desmopresina, selladores de fibrina. En mujeres están indicados los anticonceptivos hormonales o los fármacos antifibrinolíticos para controlar las hemorragias menstruales excesivas o prolongadas (menorragia) y complementos de hierro en su caso. En caso de hemorragias graves únicamente se administrará transfusiones de plaquetas.

Las personas que padecen trastornos hereditarios de la función plaquetaria no deberían tomar Aspirina®, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar sus síntomas hemorrágicos.

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