Trombastenia de Glanzmann

La Trombastenia de Glanzmann, es un trastorno de la función plaquetaria que con frecuencia está asociado a la consaguinidad (relaciones de pareja dentro de una misma familia). Es un trastorno autosómico recesivo (ambos padres deben ser portadores del gen) y afecta tanto a varones como a mujeres.

La prevalencia de este trastorno es baja, menos de una en cada millón de personas lo padece.

Las plaquetas participan en la formación de coágulos sanguíneos y en la reparación de vasos sanguíneos dañados. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona, las plaquetas se activan y ocurre un proceso de transformación de las plaquetas para convertirse en un tapón plaquetario, este proceso se divide en tres etapas: adhesión, secreción y agregación.

En la etapa de agregación, el fibrinógeno (Factor I) se adhiere a lugares específicos en la superficie de las plaquetas (receptores de adhesión). Uno de esos receptores se llama glicoproteína IIb/IIIa (GP IIb/IIIa). Las personas que padecen el síndrome de Bernard Soulier no tienen suficiente o carecen de esta glicoproteína IIb/IIIa (GP IIb/IIIa), o el que tienen no funciona bien en sus plaquetas. Como consecuencia de este defecto, las plaquetas no se pegan bien unas a otras para formar el tapón plaquetario.

Existen tres subtipos de trombastenia de Glanzman:

En el Tipo I, la cantidad de GPIIb/IIIa es menor de 5% de lo normal.
En el Tipo II, la cantidad de GPIIb/IIIa es entre 5% y 20% de lo normal.
En el Tipo III, hay una cantidad normal de GPIIb/IIIa pero ésta no funciona correctamente.

La frecuencia y/o gravedad de los síntomas pueden variar de leves a severos, independientemente del subtipo que padezcan.

Entre los síntomas más comunes se encuentran: propensión a los moretones, hemorragias nasales, hemorragia de las encías, menorragia, o hemorragia posterior al parto y hemorragias anormales posteriores a cirugías, circuncisión o trabajos dentales.

En ocasiones excepcionales se manifiestan síntomas como vómito de sangre o sangre en heces u orina debido a hemorragias gastrointestinales o en el tracto genitor-urinario (riñones, uréteres, vejiga y uretra). Este trastorno plaquetario presenta más síntomas graves en mujeres que en varones debido a la menstruación y al parto.

El diagnóstico se basa en los siguientes indicadores:

El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada del tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida pequeña) es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar en niños pequeños.
El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tapón plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal.
Las plaquetas no se aglutinan del modo en que deberían hacerlo con diferentes sustancias químicas en una prueba de laboratorio (agregación plaquetaria).
La glicoproteína IIb/IIIa no es detectable en muestras de sangre (usando una prueba llamada citometría de flujo).

Por regla general, los pacientes con trastornos plaquetarios sólo requieren tratamiento en intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después de lesiones o traumatismos.

En caso necesario, la trombastenia de Glanzmann puede recibir tratamiento con Factor VIIa recombinante, Selladores de fibrina, y excepcionalmente transfusiones de plaquetas en caso de hemorragias graves.

En mujeres están indicados los anticonceptivos hormonales o los fármacos antifibrinolíticos para controlar las hemorragias menstruales excesivas o prolongadas (menorragia) y complementos de hierro en su caso.

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