Portadoras en Hemofilia

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria, causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen, respectivamente, el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación (los factores de coagulación son proteínas de la sangre que ayudan a controlar las hemorragias). Los genes se encuentran alojados en las células del cuerpo en estructuras llamadas cromosomas. Los genes relacionados con la hemofilia se ubican en el cromosoma “X”, es decir la hemofilia está ligada al cromosoma X.

El cromosoma X también es llamado “cromosoma sexual” porque ayuda a determinar si una persona es hombre o mujer. Los hombres tienen un cromosoma X que heredan de sus madres, y un cromosoma Y que heredan de sus padres. Las mujeres tienen dos cromosomas X: uno heredado de sus madres y otro de sus padres.

Si el cromosoma X que un hombre hereda de su madre tiene el gen alterado o cambiado, ese hombre tendrá hemofilia. Si una mujer hereda una copia del gen alterado ya sea de su madre o de su padre, se dirá que “porta” el gen de la hemofilia y por eso se le conoce como “portadora”. En otras palabras, esa mujer tiene una copia normal del gen y otra copia alterada.

En casos muy poco comunes, en los que el padre tiene hemofilia y la madre es portadora, una mujer puede heredar dos copias alteradas del gen.

En el caso concreto de la hemofilia son los varones los que presentan la clínica hemorrágica y las mujeres la portan pero no la padecen (portadoras). Este hecho fue descrito, por primera vez, por John Hay en 1813 en Boston, en una familia a cuyos miembros afectados por la enfermedad los denominó “sangradores”. Los hijos de los “sangradores” no estaban afectados pero sí los nietos fruto de sus hijas. Era la primera vez que se relacionaba a la mujer como eslabón de transmisión.

Se estima que por cada paciente hemofílico hay aproximadamente una media de cuatro portadoras.

TIPOS DE PORTADORAS:

Se clasifican en portadoras obligadas y portadoras posibles

Portadoras obligadas:

  • Todas las hijas de un varón afecto de hemofilia.
  • Mujer con más de un hijo hemofílico (excepto embarazos gemelares).
  • Mujer con un hijo hemofílico y un antecedente por vía materna de varón hemofílico.

Portadoras posibles:

  • Mujer con un solo hijo hemofílico sin antecedentes familiares previos.
  • Hijas de mujer portadora cierta.
  • Todas las mujeres que tienen historia familiar de varón afecto por vía materna
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