Diagnóstico de Portadora de Hemofilia

Las portadoras obligadas pueden identificarse obteniendo un historial familiar detallado, comúnmente conocido como “pedígri”. No obstante, incluso las portadoras obligadas no saben que lo son.

Es por ello que para el diagnóstico de portadoras de hemofilia estas tienen que someterse a pruebas de laboratorio.

Existen dos tipos de pruebas ensayos de factor y pruebas genéticas.

Los ensayos de factor: Estos ensayos miden la cantidad de Factor implicado (FVIII o FIX). Si este nivel se encuentra por debajo del valor normal (inferior al 50%) esto indica, con bastante probabilidad, que la mujer en estudio va a ser portadora. Esta prueba presenta ciertas limitaciones debido a que los niveles de Factor VIII varían considerablemente en reacción a otros agentes: los anticonceptivos orales, el embarazo, el envejecimiento pueden provocar un aumento en los niveles de factor VIII.

Pruebas genéticas: Es el método de alta fiabilidad por excelencia que permite confirmar o desestimar a una mujer como portadora de Hemofilia, Estudian directamente al gene alterado causante de la hemofilia. Sin embargo No las pruebas genéticas pueden ser costosas y no estar disponibles en todos los centros.

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