PLANIFICACION FAMILIAR Y DEL EMBARAZO

Es de vital importancia para las mujeres portadoras, recibir un asesoramiento genético antes de la concepción de un hijo y recibir un tratamiento especializado por su obstetra en el momento del embarazo y posterior al parto.

OPCIONES DE CONCEPCIÓN PARA PORTADORAS DE HEMOFILIA:

La decisión de la concepción de un bebé con hemofilia depende de muchos factores religiosos, éticos, financieros o culturales. No obstante en el caso de querer tener un bebe sin la enfermedad, existen las diferentes opciones de concepción:

Procedimiento Cómo se hace Qué debe tenerse en cuenta
 Fertilización in vitro (FIV) con diagnóstico preimplantación (DPI) Se extraen los óvulos de la mujer y se fertilizan en el laboratorio con el esperma de su pareja. Esto es la fertilización in vitro (FIV).

Cuando los embriones están en una fase muy temprana de desarrollo se hace una prueba para determinar si tienen el gen de la hemofilia alterado. Solamente se implantan en el útero de la madre embriones que no tienen el gen de la hemofilia alterado.

Este procedimiento es costoso y no está disponible en muchas partes del mundo.

La tasa de éxito de un embarazo mediante FIV es de cerca del 30 por ciento por ciclo.

Se sigue recomendando la MVC o amniocentesis para confirmar que el feto no tenga el gene alterado.

 FIV con óvulos donados Usar óvulos donados por una mujer fértil que no sea portadora de la hemofilia garantiza que el bebé no corra el riesgo de heredar el gene de la hemofilia de su madre. Nuevamente, la FIV es costosa, con una tasa de éxito de un embarazo cercana al 30 por ciento por ciclo. Este porcentaje es mejor con donantes jóvenes.
 Selección de esperma Solo se utiliza esperma con cromosoma X. Esto garantiza el nacimiento de una niña. La niña aún podría heredar el gene alterado y ser portadora de la hemofilia. Podría presentar síntomas hemorrágicos y podría transmitir el gene alterado a sus hijos.

Este método solo está disponible en centros especializados como herramienta de investigación y sigue en etapa de evaluación.

Fuente: Adaptado de All About Carriers, Sociedad Canadiense de Hemofilia.

Diagnóstico Prenatal

¿Qué es un diagnóstico prenatal?

Un diagnóstico prenatal es un conjunto de pruebas diagnósticas que se llevan a cabo durante el embarazo para identificar la presencia de posibles defectos congénitos en el feto o bien factores de riesgo maternos, que pueden requerir ciertas medidas de control lo largo de la gestación.

Las ventajas de un diagnóstico precoz posibilitan todo un protocolo de actuación de medidas más adecuadas por parte del equipo multidisciplinar y evita riesgos innecesarios a la madre e hijo. Así mismo permite a los padres tomar la decisión que consideren más oportuna respecto a la continuación del embarazo, esta decisión depende de muchos factores religiosos, éticos, financieros o culturales.

Diagnóstico prenatal en la hemofilia:

En la actualidad en el caso de la hemofilia, existen los siguientes procedimientos invasores:

Muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés): Se inserta una aguja fina a través del abdomen o un catéter delgado a través de la vagina de la madre a fin de tomar una muestra de células de las vellosidades coriónicas de la placenta. Estas células contienen la misma información genética que el feto y se usan para determinar si éste tiene hemofilia. Es el método más utilizado para el diagnóstico prenatal de trastornos hemorrágicos hereditarios. Se realiza entre la 11ª y la 14ª semana de gestación con anestesia local, apoyo de ecografía o del ultrasonido para verificar la posición del bebé y de la placenta. Presenta un riesgo de aborto de 1%.

La amniocentesis: Se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico con una aguja fina que se inserta en el útero a través del abdomen. La amniocentesis se realiza con el apoyo de ecografía o ultrasonido, entre la 15a y la 20a semana de embarazo. El líquido amniótico contiene células del feto que se analizan para determinar si tiene hemofilia. Tiene un riesgo de aborto de 1%.

La Cordocéntesis: Es una muestra de sangre fetal obtenida con apoyo del ultrasonido). Se realiza alrededor de la 18ª a 20ª semana de gestación con el objeto de obtener sangre fetal para una prueba de factor de coagulación. El riesgo de pérdida fetal es mayor con este procedimiento que en las dos anteriores.

La determinación del sexo del feto: Puede realizarse de manera fácil y precisa mediante ultrasonido a partir del segundo trimestre. Esto puede resultar tranquilizador para los padres cuando el feto es femenino y los procedimientos invasores pueden evitarse. También permitirá refinar un plan de manejo para el trabajo de parto y alumbramiento.

Las mujeres que corren el riesgo de presentar hemorragia grave deberían recibir tratamiento profiláctico antes de cualquier procedimiento invasor.

PARTO Y ALUMBRAMIENTO

La preparación del parto se adaptará a las necesidades de la madre y un bebé afectado.

Durante el parto se presenta la dificultad de medir los niveles del factor de coagulación, por lo cual se recomienda realizar la medición en el último trimestre del embarazo.

En el supuesto de tener niveles bajos puede administrarse tratamiento durante el trabajo de parto a fin de reducir el riesgo de hemorragia excesiva durante y después del alumbramiento. Los niveles de factor de coagulación también pueden determinar si una mujer puede recibir anestesia local (epidural).

En el caso de bebés varones afectados existe un mayor riesgo de hemorragia en la cabeza, particularmente si el parto y el alumbramiento han sido prolongados o complicados. Las portadoras pueden tener partos vaginales, pero debería evitarse un trabajo de parto prolongado y el alumbramiento debería ocurrir de la manera menos traumática posible. Siempre que sea factible deberían evitarse técnicas de monitoreo invasoras tales como electrodos en el cuero cabelludo del feto y muestras de sangre fetal. También debería evitarse el uso de ventosas y fórceps durante el alumbramiento.

En cuanto nazca el bebé debería tomarse una muestra de sangre del cordón umbilical a fin de medir los niveles de factor de coagulación. Hasta no conocer los resultados de estas pruebas debería evitarse someter al bebé a inyecciones musculares y otros procedimientos quirúrgicos, tales como la circuncisión.

ATENCIÓN POST PARTO

Durante el embarazo aumentan los niveles de factor de coagulación en una mujer portadora, no obstante en la fase de alumbramiento, estos desciende a los niveles previos a su embarazo y la probabilidad de tener una hemorragia es más elevada.

La hemorragia posparto (HPP) constituye una de las principales causas de muerte y discapacidad maternas. Con mayor incidencia en portadoras sintomáticas y mujeres con hemofilia, por lo tanto se requiere tener una atención en una unidad obstétrica bajo estrecha colaboración con el equipo de hemofilia.

Se recomiendan la administración de algunos medicamentes para reducir el riesgo de HPP. Estos medicamentos deben mantener el útero contraído y la placenta debería expulsarse mediante tracción controlada del cordón umbilical. Se le conoce como “manejo activo”, y reduce el riesgo de HPP

Se recomienda un tratamiento preventivo en casos de portadoras con bajos niveles de factor de coagulación.

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