Portadora Sintomática

Una mujer es portadora sintomática cuando además de portar el gen de la hemofilia presenta síntomas de la hemofilia, es decir los niveles de factor de coagulación (FVIII o FIX) son menores al 60 de la actividad. Entre menor sea la actividad de factor de la portadora, mayor será la tendencia a presentar episodios hemorrágicos.

Síntomas

Por regla general la sintomatología que presentan las portadoras, se asemejan a la sintomatología de un hombre con Hemofilia Leve. Es decir propensión a moretones, hemorragias posteriores a intervenciones quirúrgicas o traumatismos.

Exceptuando otros síntomas específicos que se detallan a continuación:

Menorragia: El término menorragia hace referencia a periodos menstruales en el cual las hemorragias son abundantes o prolongadas. Una mujer portadora con bajos niveles de factores de coagulación presentará más tendencia a presentar menorragias y esto puede conducir a una anemia.

Anemia ferropénica: La anemia ferropénica se produce por bajos niveles de hierro en la sangre, lo cual genera debilidad y cansancio. En portadoras se produce por las menorragias en los ciclos menstruales.

Dismenorrea: La dismenorrea se puede definir como el dolor abdominal y/o pélvico intenso que aparece antes de la menstruación o coincidiendo con ésta y dura aproximadamente unas 24 horas. Las mujeres con trastornos de la coagulación tienen más riesgo de presentar dismenorrea.

Mittelschmerz: Es un término médico de palabra alemana que hace referencia al dolor abdominal y pélvico. Se produce aproximadamente a mitad del ciclo menstrual de la mujer. El dolor puede aparecer de repente y por lo general desaparece en cuestión de horas, aunque a veces puede durar dos o tres días. El dolor puede presentarse aleatoriamente en un lado del abdomen o en otro o permanecer siempre en el mismo lado.

Hemorragia perimenopáusica: La perimenopausia es el periodo previo a la menopausia (cuando no se ha tenido períodos menstruales durante doce meses.) Durante la perimenopausia las hormonas están “en transición”, se presentan periodos menstruales abundantes e irregulares. Además se pueden presentar otros síntomas como trastornos ginecológicos como fibromas, pólipos, etc. Las portadoras de hemofilia corren el riesgo de presentar síntomas hemorrágicos más graves y podrían requerir tratamiento.

Otros problemas ginecológicos

Quistes: Durante el proceso de ovulación, las mujeres pueden desarrollar quistes ováricos simples (también llamados funcionales). Los quistes ováricos con frecuencia no causan síntomas, pero cuando ocurren, son típicamente dolor o un período tardío. Las portadoras de hemofilia parecen presentar un mayor riesgo de hemorragia en estos quistes funcionales que entonces se convierten en quistes ováricos “hemorrágicos”. Los quistes ováricos hemorrágicos pueden ocasionar considerable dolor y podrían requerir atención médica urgente.

Endometriosis: Es un trastorno doloroso en el que el tejido endometrial, el cual recubre el útero, se forma en el abdomen u otras partes del cuerpo. Las portadoras debido a su fenotipo presentan más riesgo de padecer una endometriosis debido a las hemorragias excesivas en sus periodos menstruales.

Tratamiento

El tratamiento para portadoras en hemofilia, deberá ser correspondiente a la cantidad deficitaria de factor y al tipo de hemofilia A o B.

Entre las opciones de tratamiento se encuentran:

Desmopresina: La desmopresina es una hormona sintética que una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII, para tratar sangrados menores. La desmopresina está recomendada en el caso de ser portadora de Hemofilia A y en unos niveles de factor de coagulación menores al 50%. No obstante, no es eficaz en portadoras de hemofilia B, ya que no estimula la liberación de factor IX

Concentrados de factor de coagulación: Se recomienda en el caso de que la administración de desmopresina no funcione y ante una situación de riesgo hemorrágico grave elevado, por ejemplo en caso de intervenciones quirúrgicas.

Agentes antifibrinolíticos: El ácido tranexámico y el ácido épsilon-aminocaproico son agentes antifibrinolíticos usados para evitar la desintegración de coágulos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo como la boca y el útero. Pueden usarse para controlar periodos menstruales abundantes y durante cirugías menores y procedimientos dentales.

Terapia hormonal: Esta recomendada para controlar periodos menstruales abundantes. Esta incluye anticonceptivos hormonales combinados (que pueden administrare por vía oral o vaginal, o en parches cutáneos) y el dispositivo/sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (DIU o SIU).

En el caso de no poder tratarse las menorragias con estos medicamentos existen opciones quirúrgicas que deben ser valoradas, ya que presentan ciertos riesgos.

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