¿Cómo se transmite?

Hemofilia es una enfermedad hereditaria. Es decir, los cromosomas procedentes del padre y de la madre contienen la información genética que define cómo somos y si tendremos alguna patología hereditaria. Y dentro de los cromosomas están los llamados cromosomas sexuales que definen el sexo, son los cromosomas X e Y. La herencia genética de la hemofilia se asocia al cromosoma X. En el hombre, al tener sólo un cromosoma X (XY) si éste está dañado, sufrirá la enfermedad ya que su otro cromosoma, el Y, no tiene capacidad para producir factor VIII/IX.

En la mujer, se poseen dos cromosomas XX. Aunque uno de los dos cromosomas sea portador de una anomalía, se producirá factor VIII o factor IX gracias a la existencia de otro cromosoma X normal. En este caso nos encontramos con una mujer portadora de la enfermedad, que puede tener niveles de factor inferiores a los normales, pero no manifiesta la enfermedad.

Los hombres no pueden ser meros portadores, si su cromosoma X está dañado, padecen la enfermedad. En el caso más frecuente de mujeres sanas y hombre con hemofilia, la descendencia nunca padecerá la enfermedad, aunque las mujeres serán todas portadoras.

La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.

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