Síntomas y Diagnóstico

El fenotipo característico de la hemofilia, es la tendencia a las hemorragias

Hemorragia es la pérdida de sangre que puede ser:

  • Interna: Es de decir se producen dentro de las articulaciones y los músculos (rodillas, los codos, y los tobillos, así como los músculos del brazo superior y del antebrazo, el músculo de psoas, del muslo, y de la pantorrilla.). Las hemorragias internas ocurren con mayor frecuencia que las externas, pero éstas no siempre son apreciables.
  • Externa: Se produce por un orificio natural del cuerpo (como la nariz, boca, oídos, etc.) o a través de una herida.

Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, dicha articulación puede dañarse y provocar dolor.

Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artritis. Esto puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas. Sin embargo, las articulaciones de las manos generalmente no están afectadas en la hemofilia (a diferencia de lo que ocurre en algunos tipos de artritis).

El diagnóstico de la hemofilia se realiza tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.

Según la cantidad de factor deficitario en el factor VIII o IX se pueden establecer los grados de severidad.

Nivel Porcentaje de actividad
normal de factor en la sangre
Número de unidades internacionales
(UI) por mililitro (ml)
de sangre entera
Rango normal 50%-150% 0.50–1.5 IU
Hemofilia leve 5%-40% 0.05–0.40 IU
Hemofilia moderada 1%-5% 0.01­–0.05 IU
Hemofilia severa por debajo del 1% por debajo del 0.01 IU

Las manifestaciones hemorrágicas están en relación con la gravedad de la hemofilia.

Las personas con hemofilia leve por lo general sólo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves. Podrían nunca llegar a tener un problema de sangrado.

Las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos frecuencia, sobre una vez al mes. Pueden sangrar durante mucho tiempo tras una cirugía, una lesión seria, o procedimientos odontológicos. Rara vez, sangran sin que haya un motivo claro.

Las personas con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia espontánea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.

En el caso de las portadoras, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).

Estas pruebas pueden realizarse en un centro de tratamiento de hemofilia. Que podéis encontrar en el siguiente enlace: (http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/centros-de-tratamiento/ IMPORTANTE)

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