Un día para visibilizar una enfermedad rara y poco conocida

El Día Mundial de la PTTa busca dar a conocer una enfermedad rara, grave y todavía poco conocida por la sociedad. También quiere mejorar el diagnóstico precoz y recordar que detrás de cada caso hay personas y familias que necesitan información, atención especializada y apoyo. Nos sumamos cada año a esta fecha con un objetivo claro: que nadie afronte la PTTa en soledad.

¿Qué es la PTTa?

La PTTa es una patología hematológica rara y potencialmente mortal. Tiene un origen autoinmune: el organismo produce anticuerpos “de forma incontrolada” contra la ADAMTS13. Como explicó la Dra. Pascual, esta enzima es fundamental para cortar los multímeros de alto peso molecular del factor von Willebrand y evitar que se formen trombos en exceso. Al fallar este mecanismo, bajan las plaquetas y aparecen microtrombos que pueden dañar órganos vitales. Según la especialista, la mortalidad se sitúa entre el 10 % y el 15 % de los casos.

La doctora diferenció entre la PTT congénita es hereditaria y se debe a una mutación y la PTTa no hay un origen claro: existen ciertos desencadenantes, pero no una causa definida.

Los síntomas de alerta más habituales son las petequias, pequeñas manchas en la piel que en realidad son pequeñas hemorragias y avisan de la bajada de plaquetas. También pueden aparecer signos neurológicos, como mareo, confusión o sensación de “nublarse”.

Vivir “secuestrados por la enfermedad”

Daniel-Aníbal García describió cómo irrumpe la PTTa en la vida de una persona: “Tú estás hoy tan tranquilo, te sientes un poco mareado, nublado y lo próximo es que te despiertas ingresado en la UCI”.

Vivir un evento traumático así deja huella. Muchas personas sienten una gran incertidumbre y creen que no pueden alejarse “más de diez pasos del hospital”. Dejan de viajar, de hacer planes o de disfrutar de actividades que antes formaban parte de su día a día. “La gente vive secuestrada por la enfermedad”, comentaba Daniel.

Un avance “espectacular” en la última década

La Dra. Pascual quiso transmitir tranquilidad: en los últimos diez años se ha producido un avance “espectacular” y “fundamental”. Los profesionales sanitarios reconocen hoy mucho antes los síntomas y pueden actuar con rapidez.

“Las tres patas fundamentales de esta enfermedad están cubiertas”, explicó: El recambio plasmático, que aporta la ADAMTS13 que les falta a los pacientes; El tratamiento inmunosupresor, con cada vez más evidencia sobre cómo aplicarlo mejor; El caplacizumab, el último fármaco incorporado. Administrado de forma precoz, en las primeras 48 horas, “ha demostrado que disminuye la mortalidad, la refractariedad, las exacerbaciones y las recurrencias”.

El miedo a la recaída

A pesar de estos avances, el miedo sigue presente. Según la especialista, la recurrencia ronda el 40 %, sobre todo en los dos primeros años, y los pacientes viven “este dato con mucha angustia”. Además, no existe ninguna pauta o consejo concreto que permita evitar una recaída.

El seguimiento médico, “cada vez más protocolizado en todos los centros”, está ayudando a reducir las recurrencias. “Pero necesitan un apoyo claro: el psicosocial”, subrayó la Dra. Pascual. Tanto ella como Daniel-Aníbal coincidieron en que la PTTa “altera muchísimo el estado de ánimo”.

Los grupos de ayuda mutua de Fedhemo: nadie mejor que quien lo ha vivido

Para responder a esa necesidad, desde Fedhemo ofrecemos, además de la atención psicosocial especializada, grupos de ayuda mutua para personas con PTTa y otras púrpuras, y para sus familiares. Espacios seguros y confidenciales donde compartir experiencias, miedos y estrategias con otras personas que atraviesan lo mismo, acompañados por profesionales de la psicología de la Federación.

Puedes participar contactando con nosotros: fedhemo@fedhemo.com

Un proyecto integral para las púrpuras

Los grupos de ayuda mutua forman parte del proyecto integral de las púrpuras que nace para acompañar a los personas que conviven con distintas realidades dentro de estas enfermedades. “Nosotros vamos a ayudar tanto al paciente como al hematólogo a lidiar con esta realidad”, explicó García. Además del apoyo psicosocial, el proyecto incluye materiales divulgativos, sesiones formativas, webinares y una estrecha colaboración con los centros sanitarios.

Fuente: SERVIMEDIA 

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La aparición de nuevos tratamientos ha reducido la mortalidad de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) al 5% cuando hace unos años rondaba el 20% en una enfermedad hematológica que se caracteriza por la aparición de puntitos rojos en la piel de brazos y piernas y hematomas.

Notica completa: Los nuevos tratamientos reducen al 5% la mortalidad de los pacientes con PTTa | Líder en Información Social | Servimedia

Puedes ver el Diálogo completo en nuestro canal de YouTube:

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La Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida ( conocida por las siglas de PTTa) es una microangiopatía trombótica rara, que se produce cuando los condiciones fisiológicas, los multímeros de alto peso molecular del Factor von Willebrand , liberados por las células endoteliales.

El 20  de Septiembre por parte de la Federacion Española de Hemofilia (Fedhemo) con la colaboración de Sanofi se realizo un dialogo para visibilizar el Día Mundial de la PTTa por medio de un dialogo en el medio de comunicación de Servimedia.

el presidente de Fedhemo, Daniel Aníbal García Diego, explicó que “más que un día específico ya tenemos que hablar del Mes de las Púrpuras”, ya que junto a la PTTa hay otras más, con lo que se pretende visibilizar y concienciar sobre todas ellas.

“Estas enfermedades no son banales y hay que cuidarlas. En todas ellas, y especialmente en la PTTa, es fundamental el diagnóstico precoz porque es una urgencia hematológica”, remarcó.

En cuanto a la PTTa, la médica adjunta en el servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid e integrante de la Sociedad Española de Hematología, la doctora Cristina Pascual, aseguró que la PTTa “se podría curar entre el 90 y el 95% de los casos con la mejora del tratamiento de los últimos cinco años. Esto es lo que denominamos respuesta clínica, es decir, cuando la persona alcanza un nivel de plaquetas por encima de 150.000”.

Sin embargo, advirtió la especialista, esta enfermedad es recurrente hasta en un 40% de afectados que pueden padecer otros episodios. “Con un seguimiento estrecho podemos prevenir una recaída”.

La doctora explica que “los pacientes tardan tiempo en darse cuenta de que tienen esta patología, pero el síntoma más característico es la aparición de una clínica hemorrágica leve. Así, aparecen puntitos rojos en la piel de brazos y piernas, así como hematomas, más conocidos popularmente como cardenales”.

Cuando el paciente tiene esta sintomatología y acude al médico de familia o a urgencias, en el análisis de sangre se comprueba una reducción de las plaquetas por debajo de 30.000 mientras que también aparece baja la hemoglobina. Otra característica de la PTTa, remarcó la doctora Pascual, es que “los hematíes o glóbulos rojos al pasar por el torrente sanguíneo que se encuentran con trombos plaquetarios, al pasar por ellos de forma forzosa sufren una fragmentación y se produce una anemia hemolítica”.

El diagnóstico precoz “es básico porque las horas van en contra de los eventos trombóticos característicos de esta enfermedad y hay frenarlos lo antes posible con un tratamiento adecuado”.

De esta forma, la tasa de mortalidad de esta enfermedad se redujo a menos de un 10% frente al 90% registrado en la década de los 90 antes de que se introdujera el recambio plasmático.

Con este recambio plasmático se aporta la enzima que le falta al paciente y se eliminan los anticuerpos que bloquean la actividad de la misma. Además, esta terapia se complementa con el fármaco ‘caplacizumab’ de Sanofi que administrado en las primeras 24 o 48 horas tiene resultados espectaculares.

A este respecto, la doctora Pascual destacó “que se quiere dar un paso más para tratar la PTTa sin recambio plasmático. Aún no tenemos los resultados de estos ensayos en fase III que se cerraron en junio con 55 pacientes, cuyos resultados se comunicarán en el próximo Congreso Americano que tendrá lugar en San Diego en diciembre”.

Ante estos avances , el presidente de Fedhemo aseguró que “dentro de 15 años estoy convencido de que tratamientos como el recambio plasmático nos parecerán anécdotas históricas”.

En cuanto a los pacientes, Daniel Aníbal García recordó que en la federación existe el ‘Proyecto Púrpura’ “con el que ofrecemos un apoyo psicosocial a los afectados por estas enfermedades, sobre todo de la PTTa. En los hospitales los recursos clínicos son fabulosos pero el social es muy complicado”.

Por último, la hematóloga recodó la existencia de un Registro Nacional de PTT “y en esto debo nombrar al doctor Julio del Río, hematólogo del Hospital Clínico de Santiago de Compostela, que fue pionero en crearlo. Con este registro conseguimos datos increíbles”.

–> Quiero saber más del PTTa

–> Noticia de Servimedia 

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La agencia de noticias Servimedia celebrará un evento especial el próximo viernes 20 de septiembre a las 11:30 horas en colaboración con la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo). Este encuentro se realiza con motivo del Día Mundial de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una enfermedad rara y potencialmente mortal.

La PTTa se caracteriza por un nivel bajo de plaquetas y la formación de trombos, afectando principalmente a mujeres de entre 45 y 50 años con sobrepeso. La enfermedad presenta una tasa de mortalidad del 10-15% de los casos, lo que subraya la importancia de este evento para aumentar la conciencia y el conocimiento sobre esta condición.

El director general de Servimedia, José Manuel González Huesa, presentará y moderará la conversación, que contará con la participación de destacados expertos en el campo:

• Daniel Anibal García Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo).
• Cristina Pascual, médica adjunta en el Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid e integrante de la Sociedad Española de Hematología.

El acto se llevará a cabo de manera presencial en el estudio de televisión de Servimedia y se transmitirá en directo a través de Servimedia TV en el canal de YouTube de la agencia de noticias. Se recomienda a las personas interesadas inscribirse mediante el formulario disponible en la página web de Servimedia para recibir el enlace de la emisión.

Este diálogo representa una oportunidad crucial para arrojar luz sobre la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida, fomentando la educación y el apoyo a los afectados por esta enfermedad rara.

Inscribirse en el dialogo 

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La mortalidad de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (aTTP, por sus siglas en inglés), una enfermedad ultra rara de la sangre, se ha reducido de forma significativa gracias a la llegada de nuevos fármacos como ‘caplacizumab’, ya que esta patología sin tratamiento es letal en un 90% de los casos.
Así lo manifestó la jefa de sección del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, la doctora Cristina Pascual Izquierdo, durante un diálogo en Servimedia con la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) con motivo de la celebración del Día Mundial de la aTTP y la Semana de las Púrpuras.

En su intervención, subrayó “el gran avance en el diagnóstico y tratamiento de la aTTP en los últimos cinco años”. Uno de ellos es la incorporación al arsenal terapéutico del fármaco ‘caplacizumab’ que “ha conseguido reducir de forma notable la mortalidad de estos pacientes”.

Este nuevo medicamento consigue de forma inmediata bloquear y prevenir las trombosis. “Con este medicamento hay que esperar a que las plaquetas se recuperen hasta alcanzar las 150.000. Hay que tener en cuenta que estos pacientes con aTTP no son crónicos, ya que el tratamiento es limitado hasta que recuperen estas cifras de plaquetas y una vez controlada la enfermedad autoinmune”, detalló la doctora Pascual Izquierdo.

ENFERMEDAD MUY RARA

La aTTP es una enfermedad ultra rara de la sangre y muy grave que requiere de un diagnóstico y tratamiento precoces. La patología provoca trombos en los vasos sanguíneos pequeños que pueden afectar gravemente al cerebro, al corazón y a los intestinos.

Del mismo modo, el presidente de Fedhemo, Daniel-Aníbal García Diego, también reconoció “que en estos años ha habido avances sustanciales” gracias “a la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia y a la Medicina de Urgencias que han trabajado muy intensamente en que esta enfermedad ultra rara no sea ultra desconocida”.

Además, añadió, “aunque seamos reivindicativos hay que reconocer que la aprobación del fármaco ‘caplacizumab’ ha sido un poco más rápido de lo que estamos acostumbrados, por lo que felicitamos al Ministerio de Sanidad y le pedimos que siga por este camino”.

OTROS TRATAMIENTOS

La hematóloga del Hospital Gregorio Marañón también dio a conocer una nueva línea de investigación con el medicamento ‘Adamts13 recombinante’ que “aporta esa enzima que es deficitaria en pacientes con aTTP y que se encuentra en ensayo clínico fase II en varios países del mundo”, entre ellos España, con muy buenos resultados.

En este momento ya se están reclutando pacientes para comenzar la fase III. “Seguramente en el año 2024 tengamos resultados muy prometedores con este medicamento que va a ser muy importante para la aTTP y también para la que es congénita”.

Otra estrategia es la administración de un inmunosupresor potente, además del ‘caplacizumab’ y evitando el recambio plasmático que precisan estos pacientes que deben recibir plasma de donantes.

De hecho, explicó la doctora Cristina Pascual, “hay datos de pacientes europeos que han mostrado que sin recambio plasmático con esta estrategia terapéutica hay resultados prometedores”.

ANSIEDAD Y MIEDO

Aunque esta patología afecta a tres pacientes por millón de población al año en España, el 90% de los afectados acude a los servicios de urgencias. En este sentido, la experta indicó que “un diagnóstico y tratamiento precoz salva vidas porque sin terapia es un 90% mortal”.

Además de los síntomas físicos, estos pacientes padecen ansiedad y miedo, por lo que “las asociaciones de pacientes como Fedhemo les damos apoyo integral y psicosocial para luchar contra estos síntomas”. “De hecho, algunos pacientes viajan solo a ciudades donde haya hospitales que hagan los recambios plasmáticos y tienen miedo a las recaídas y no quieren estar lejos de un hospital”, explicó García Diego.

El presidente de Fedhemo subrayó la necesidad de dar a conocer estos nuevos avances terapéuticos y concienciar a la población sobre este tipo de enfermedades raras. Por ello, recordó que “estos días celebramos la Semana de las Púrpuras que son un conjunto de enfermedades entre las que se encuentra la aTTP”, así como la Trombocitopenia Inmune Primaria (TIP), cuyo día mundial se celebra este viernes 29 de septiembre.

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Se trata de una enfermedad muy rara por nivel bajo de plaquetas y con riesgo vital por trombos, que afecta sobre todo a las mujeres entre 45 y 50 años de edad con sobrepeso y que provoca mortalidad al 10-15% de los casos.

El director general de Servimedia, José Manuel González Huesa, presentará este encuentro y moderará la conversación con el presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel-Aníbal García Diego, y la jefa de Sección del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, Cristina Pascual Izquierdo.

Este evento, que cuenta con la colaboración de Sanofi, tendrá lugar de manera presencial en el estudio de televisión de Servimedia. Podrá verse en directo a través de Servimedia TV en el canal de YouTube de esta agencia de noticias.

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La agencia de noticias Servimedia acogerá el  próximo miércoles 27 de septiembre a las 10.30 este diálogo de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) con motivo del ‘Día Mundial de la aTTP. Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida’ para analizar esta coagulopatía.

El director general de Servimedia, José Manuel González Huesa, moderará este encuentro, en el que participarán dos expertos:

• Daniel-Aníbal García Diego. Presidente de Fedhemo
• Cristina Pascual Izquierdo. Jefa de Sección del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Gregorio Marañon

Este acto tendrá lugar de manera presencial en el estudio de televisión de Servimedia.

El diálogo podrá verse en directo a través de Servimedia TV en el canal de YouTube de esta agencia de noticias, para lo cual recomendamos a todas las personas interesadas inscribirse a través del formulario de esta página para recibir el enlace a la emisión.

 Martes 27 de septiembre, a las 10.30 horas

 Retransmisión online a través del canal Servimedia TV en YouTube

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La mortalidad por la Púrpura Trombocitopénica Trombótica Adquirida (PTTa) se ha reducido de forma notable pasando del 80% en la década de los 70 al actual 5% gracias a la aparición de nuevas terapias para tratar una enfermedad rara, autoinmune y hematológica que afecta sobre todo a mujeres en torno a los 30 años de edad.

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