Púrpura Trombocitopénica Trombótica

La Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) es una microangiopatía trombótica rara, que puede poner en riesgo la vida del paciente y se caracteriza por presentar anemia hemolítica, trombocitopenia grave e isquemia tisular.

En condiciones fisiológicas, los multímeros de alto peso molecular del Factor von Willebrand (ULvWF), liberados por las células endoteliales, son fraccionados por la acción de la metaloproteasa del Factor von Willebrand (vWF): ADAMTS13, y convertidos en multímeros más pequeños con menor capacidad de adherencia a las plaquetas.

¿Cómo se produce?

La PTTa se produce por la aparición de autoanticuerpos frente al ADAMTS13.

Los niveles bajos de ADAMTS13 reducen la capacidad de fraccionamiento de los multímeros de alto peso molecular del Factor von Willebrand (ULvWF) liberados en el endotelio.

Las plaquetas se adhieren espontáneamente a los multímeros de alto peso molecular del Factor von Willebrand (ULvWF) a través una proteína de membrana: GPIb7

Incidencia y características demográficas del paciente

La incidencia anual registrada de PTTa es de 1,2 a 6 casos por millón de habitantes. Y hasta un 75% de los pacientes son mujeres

La media de edad de los pacientes con PTTa está alrededor de los 40 años, con la mayoría de casos observados en pacientes entre 30 – 50 años.

Los estudios realizados en Estados Unidos indican que hasta un 44% de los pacientes con PTTa son afro-americanos y la incidencia de la enfermedad en la raza negra es 9 veces superior que en otros grupos étnicos.

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Afectación de los órganos: cerebro (dolor de cabeza, confusión, infarto cerebral, coma, crisis convulsivas)

Trombocitopenia: sangrado en piel y mucosas (púrpura, petequias, equimosis, menorragia, heridas o epistaxis)

Anemia Hemolítica Microangiopática (MAHA) Fatiga, cansancio, disnea

Corazón (infarto de miocardio)

Manifestaciones renales (proteinuria / hematuria)

Dolor abdominal y diarrea

Aproximadamente el 60% de los pacientes presentan síntomas neurológicos desde el inicio de la enfermedad, con diferentes manifestaciones: que van desde dolor de cabeza, confusión, coma, infarto cerebral, o crisis convulsivas.

La isquemia miocárdica ocurre en ~25% de los pacientes, variando la afectación, desde un simple electrocardiograma anormal hasta un infarto de miocardio.

La isquemia mesentérica ocurre en ~35% de los pacientes, causando dolor abdominal y a veces diarrea.

Las manifestaciones renales consisten mayormente en episodios aislados de proteinuria/hematuria; raramente aparece insuficiencia renal aguda,siendo lo más frecuente un nivel inicial de creatinina sérica <2 mg/dL cuando aparecen los síntomas. Sin embargo, no se puede descartar la presencia de insuficiencia renal grave en el momento del diagnóstico de PTTa, ya que,en algunos estudios que incluían pacientes con PTTa grave (con actividad ADAMTS13 <10% confirmada), se ha registrado insuficiencia renal aguda en el 10-27% de los casos.

Antes de la incorporación del recambio plasmático a la practica clínica, la mayoría de los pacientes con PTT aguda fallecía. En las autopsias de estos pacientes, se han detectado extensos trombos hialinos acompañados de infiltraciones fibroblásticas variables y solapamiento endotelial en las arteriolas y capilares de múltiples órganos. Los trombos se han localizado predominantemente en corazón, cerebro, riñones, páncreas, bazo, glándulas mesentéricas y adrenales, y están compuestos sobre todo por plaquetas y Factor von Willebrand.

Características de laboratorio de las microangiopatías trompeticas autoinmunes (MAT)

El frotis de sangre periférica compatible con MAHA contiene fragmentos de glóbulos rojos (esquistocitos), policromasia y anemia. La cuantificación de los esquistocitos/ glóbulos rojos fragmentados, no es una prueba fiable y se considera subjetiva.

Las pruebas de laboratorio que corroboran la anemia son: niveles elevados de Lactato Deshidrogenasa (LDH), reticulocitosis, haptoglobina baja o ausente, y un resultado negativo del test directo de antiglobulina.

La Trombocitopenia se puede apreciar fácilmente en el recuento completo de células sanguíneas y en la visualización de la muestra al microscopio.

La evaluación de actividad de ADAMTS13 es esencial en los pacientes con MAT aguda.

Sin embargo, ya que los resultados de los test de actividad de ADAMTS13 no están disponibles y accesibles de forma rápida en todos los centros, y debido a los altos índices de mortalidad, el tratamiento se debe iniciar en función de la presentación clínica, la presencia o ausencia de ciertas condiciones o comorbilidades y los resultados de los test de laboratorio de rutina.

Tipos de PTT

PTT congénita
(PTTc; también conocida como síndrome de Upshaw-Schulman)
PTT adquirida
(PTTa; también conocida como síndrome de Moschcowitz )
Debida a una de ciencia congénita deADAMTS13.Causada por la presencia de autoanticuerpo dirigidos contra el ADAMTS13 que provocan la reducción de los niveles de la enzima.
Se pueden dar casos de diagnóstico previo erróneo de SHU.Los síntomas de la PTTa pueden incluir sangrados, heridas y hematuria o síntomas trombóticos, asociados con afectación neurológica o cardiaca.

PTT adquirida: PTTa

La PTT adquirida también es conocida como PTT inmune o PTT idiopática; pero no se debe confundir con la Púrpura Trombocitopénica Inmune, (PTI, conocida también como Púrpura Trombocitopénica Idiopática o más recientemente como Trombocitopenia Inmune). La PTI es un síndrome clínico, caracterizado por un número bajo de plaquetas circulantes (trombocitopenia) que se manifiesta con tendencia al sangrado, a tener moretones o exceso de moretones, o extravasación de la sangre desde los capilares a la piel o a las membranas mucosas (petequias).

La PTTa puede dividirse en función de si existe causa desencadenante confirmada o no. Sin embargo, todos los casos, requieren tratamiento inmediato.

PTTa primaria

Se refiere a la PTT adquirida o autoinmune para la cual no se ha identificado una causa desencadenante y presenta una actividad de ADAMTS13 <10% con la presencia de autoanticuerpos contra el ADAMTS13.

La mayoría de los casos de PTT se corresponden con PTTa primaria.

PTTa secundaria

Se refiere a la PTT adquirida o autoinmune para la cual se ha podido identificar una causa desencadenante, que puede ser: una enfermedad sistémica del tejido conectivo (por ejemplo Lupus Eritematoso Sistémico) una infección vírica como VIH, Citomegalovirus, u otro factor desencadenante como embarazo o el uso de determinados fármacos.

Requiere del tratamiento específico de la enfermedad de base o retirada del factor desencadenante, así como el tratamiento estándar de la PTT.

Los episodios agudos de PTTa se consideran emergencias médicas; se requieren maniobras de resucitación y el desenlace inmediato es imprevisible. En la mayoría de los centros, los pacientes se atienden de forma rutinaria en las unidades de cuidados intensivos durante los primeros días.

La terapia para la PTTa incluye:

Recambio Plasmático diario, que reduce la cantidad de autoanticuerpos anti-ADAMTS13 circulantes, elimina los multímeros de alto peso molecular del Factor von Willebrand (ULvWF) y repone la enzima ADAMTS13. Desde la introducción en la práctica clínica de este tipo de terapia (a comienzos de los años 90) las tasas de mortalidad se han reducido de valores próximos a 90% a cerca del 20%.

Terapia inmunosupresora, dirigida a controlar la respuesta autoinmune subyacente, eliminando la producción de autoanticuerpo.

El desarrollo de fármacos innovadores sigue siendo una necesidad no cubierta en el tratamiento y manejo de la PTTa.

La púrpura trombocitopénica inmunitaria, es un trastorno plaquetario que se caracteriza por una disminución anormal de plaquetas en la sangre. Las plaquetas son células sanguíneas que ayudan a detener las hemorragias.

Esta enfermedad afecta a varones y a mujeres por igual. La prevalencia de esta enfermedad es muy baja, es de 100 casos por millón al año.

Este trastorno puede producirse por una reducción de la producción plaquetaria, un aumento de la destrucción plaquetaria y un aumento del secuestro del bazo.

Una reducción de producción plaquetaria, se caracteriza por una disminución de un número de megacariocitos o una disfunción de este en la producción plaquetaria.

Un aumento de la destrucción plaquetaria se produce principalmente por dos tipos de causas:

1.- Naturaleza inmune: Son las más frecuentes y es causada por la presencia de autoanticuerpos, isoanticuerpos, y alergias.

2.- Naturaleza no inmune que se caracteriza por el consumo plaquetario debido a presencia de prótesis cardiacas o vasculares, coagulación intravascular diseminada (C.I.D), infecciones y transfusión masiva).

Un aumento del secuestro del bazo puede ser consecuencia de: desórdenes del bazo, hipotermia y transfusiones masivas.

La gravedad y/o frecuencia de las manifestaciones hemorrágicas se correlacionan con el recuento de plaquetas. Los signos y síntomas más frecuentes de la púrpura son:

– Petequias (pequeñas manchas rojas en la piel del tamaño de la cabeza de un alfiler).
– Esquimosis (manchas rojas en la piel de un tamaño de 2 o 3 cm de diámetro).
– Sangrado de las encías, nariz y boca.

Ocasionalmente en casos más severos se observan estos tipos de síntomas: epistaxis, gingivorragia, melenas, hematuria, y, con poca frecuencia, hemorragias en el cerebro.

CLASIFICACIÓN

La púrpura trombocitopénica se puede clasificar en dos tipos:

La púrpura trombocitopénica aguda:

La PTI aguda es la forma más común del trastorno, es más frecuente en niños de 2 a 6 años de edad. Los síntomas pueden seguir a una enfermedad vírica, como la varicela, rubeola o hepatitis. Por regla general tiene un inicio repentino y los síntomas desaparecen en menos de seis meses (a menudo en unas cuantas semanas).

La púrpura trombocitopénica crónica:

El inicio del trastorno puede suceder a cualquier edad. Los síntomas pueden durar un período mínimo de seis meses, o varios años. La prevalencia de esta enfermedad es más frecuente en adultos que en los niños, pero afecta también a adolescentes. La prevalencia es mayor en mujeres. Esta enfermedad requiere tratamiento para su mejora.

DIAGNÓSTICO

Para diagnosticar la púrpura Trombocitopénica idiopática se pueden incluir los siguientes:

– Recuento sanguíneo completo.
– Medición del tamaño, el número y la madurez de las diferentes células sanguíneas en un volumen de sangre específico (para medir las plaquetas).

Es importante siempre descartar la infección por VIH, ya que produce un cuadro clínico similar.

TRATAMIENTO

La PTI leve a menudo mejora sola, dentro de los siguientes seis meses sin tratamiento. Los médicos necesitan hacer chequeos frecuentes. Esto es para ver si la PTI está desapareciendo sola antes de iniciar cualquier tratamiento.

Esteroides: Los medicamentos esteroides pueden ser dados para disminuir la inflamación, la cual es dolor, hinchazón y enrojecimiento. Existen muchas razones diferentes para tomar esteroides. En la PTI los medicamentos esteroides evitan la respuesta de su sistema inmune.

Inmunoglobulinas: Las inmunoglobulinas se pueden utilizar para tratar diferentes problemas. Se pueden utilizar para ayudar al sistema inmune a luchar contra las infecciones. Pueden ayudar también a su cuerpo a no producir ciertas especies de células sanguíneas.

Cirugía: Se puede hacer una extracción del bazo(esplenectomía).

ONG, sin ánimo de lucro, cuyo objetivo es realizar acciones que contribuyan a la mejora de la calidad de vida de las personas con coagulopatías.

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