El 10 de septiembre celebramos el Campus Fedhemo sobre Plaquetopatías. Participó como ponente el Dr. José María Bastida Bermejo, hematólogo en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y coordinador del grupo español de alteraciones plaquetarias congénitas que abordó los trastornos plaquetarios congénitos más frecuentes y sus principales características clínicas, hizo una revisión sobre cómo realizan el diagnóstico en su centro y la práctica clínica habitual para finalizar la sesión explicando las opciones terapéuticas disponibles.
El Dr. Bastida explicó los factores implicados en la hemostasia y las funciones de las plaquetas hasta centrarse en las generalidades de los trastornos plaquetarios congénitos destacando que son coagulopatías altamente raras y con síntomas desde sangrados leves hasta complicaciones graves en la coagulación, “Estamos avanzando mucho en el diagnóstico de estos trastornos. La secuenciación genética masiva ha elevado la precisión en la identificación de estas patologías de un 8% a casi el 70%,” señaló Bastida. Durante la sesión, se discutieron las pruebas clave como la citometría de flujo y la microscopía electrónica que han revolucionado la detección de estas enfermedades, las cuales afectan a uno de cada diez pacientes con desórdenes hemorrágicos.
El Dr. Bastida también destacó la dificultad de clasificar estos trastornos debido a la gran cantidad de genes involucrados, “Hemos descrito más de 60 genes distintos asociados con trastornos plaquetarios hereditarios, lo cual aumenta la heterogeneidad en la presentación clínica y los análisis de laboratorio,” explicó el especialista. Además, enfatizó la importancia de la historia clínica para diferenciar estas enfermedades de las adquiridas, señalando que una entrevista detallada y la revisión de antecedentes familiares son clave en el proceso diagnóstico.
En cuanto a los tratamientos actuales continuó contando que “Lamentablemente, solo una pequeña proporción de los pacientes puede recibir un tratamiento específico que mejore su calidad de vida”. Los medicamentos, como el ácido tranexámico, junto con opciones de última línea como el trasplante de progenitores hematopoyéticos, se usan en casos graves, “La terapia génica podría ser una alternativa en el futuro, especialmente para aquellos que no tienen donantes compatibles,” añadió.
El especialista subrayó la necesidad de colaboración entre los diferentes especialistas y niveles de atención para evitar diagnósticos erróneos, que muchas veces resultan en tratamientos inapropiados, “Es fundamental que los pacientes y sus familias reciban información adecuada y que los médicos de atención primaria estén al tanto de estas enfermedades para hacer derivaciones oportunas,” concluyó.
- En la cuenta oficial de Youtube de Fedhemo se encuentra toda la formación del webinar Plaquetopatías
