• SIER-CV de la Comunitat Valenciana tiene registrados 8.667 casos de enfermedades raras registradas

 

València, 27 feb (EFE).- El Sistema de Información de Enfermedades Raras de Valencia cuenta con un registro de 8.667 casos de los que el 52,6 % corresponde a mujeres (4.558) y el 47,4 % a hombres (4.109), y las dolencias más frecuentes son la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y la fibrosis quística.

 

Respecto a las 27 patologías vigiladas, la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad más frecuente con 1.232 casos (23,7 %), seguida de la fibrosis quística con 565 casos (10,9%), la distrofia miotónica de Steinert con 465 casos (9 %), la enfermedad de Huntington con (8,4%), la displasia renal con 302 casos (5,8 %) y la hemofilia A con 247 casos (4,8 %).

 

Por el contrario, las tres enfermedades con menor número de casos confirmados respecto de estas 27 enfermedades vigiladas son el síndrome de Williams, el síndrome de Beckwith-Wiedemann y la enfermedad de Niemann-Pick, con 19, 14 y 11 casos, respectivamente, representando el 1,1 % de los casos.

 

Para el conjunto de la Comunitat Valenciana, la fibrosis quística es la enfermedad rara con la prevalencia más alta, con 99,2 casos por 1.000.000 de habitantes, seguida de la distrofia miotónica de Steinert con 59,7 casos por 1.000.000 de habitantes, la displasia renal con 53,4 casos por 1.000.000 de habitantes y la hemofilia A con 41,5 casos por 1.000.000 de habitantes.

Los últimos datos disponibles indican que se han identificado en la Comunitat Valenciana 907 nuevos casos de anomalías congénitas en niños y niñas menores de 1 año, siendo los grupos con mayor prevalencia para el año 2020, los defectos cardíacos congénitos con 83,8 casos por 10.000 nacimientos y los desórdenes genéticos con 67,8 casos por 10.000 nacimientos (IC95 %: 59,3-76,2).

La Conselleria de Sanidad estableció en 2015 una alianza con todas las fundaciones de investigación sanitaria vinculadas a ella, las universidades valencianas y otros centros de investigación, para el desarrollo de una estrategia de investigación que permita avanzar en el conocimiento de estas enfermedades.

En cuanto a las actuaciones de innovación, la Conselleria está llevando a cabo el Proyecto de Medicina Personalizada Big Data, una actuación de I+D de Compra Pública de Innovación en la que participan conjuntamente con el Servicio Canario de Salud, cofinanciados por Feder en un 85 %, a través de un convenio con el Ministerio de Ciencia e Innovación.

Una de las funcionalidades de este proyecto es la aplicación de la Inteligencia Artificial (IA) al diagnóstico de las enfermedades raras con el objetivo de reducir el tiempo del diagnóstico, según las fuentes, que indican que Sanidad también creó en 2021 el Comité de Coordinación Asistencial para la Gestión de la Atención Sanitaria a personas con EERR de la Comunitat Valenciana.