Las enfermedades raras, por su naturaleza, presentan una amplitud de retos, muchos de los cuales precisan aún ser abordados con urgencia. Con el fin de determinar dichos retos y ofrecer soluciones concretas y reales que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas por este tipo de enfermedades, FEDHEMO ha participado en la elaboración de la Hoja de Ruta para las Enfermedades Raras.

El documento aúna las propuestas surgidas fruto de un diálogo multilateral mantenido junto con representantes de pacientes, profesionales sanitarios, investigadores e industria, incluyendo la Federación Española de Enfermedades Raras, la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria, la Federación Española de Hemofilia, el Foro Español de Pacientes, la Asociación Española de Déficit Inmunitarios Primarios, la Asociación Española de Angioedema Familiar y la Asociación de Pacientes con Fallo Intestinal y Trasplante Multivisceral NUPA, así como representantes de Centros, Servicios y Unidades de referencia del SNS y de la industria farmacéutica. El documento está igualmente avalado por la Fundación Isabel Gemio, el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de enfermedades poco frecuentes y la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo y cuenta con el apoyo de Takeda.

La Hoja de Ruta refleja la experiencia y perspectiva de cada uno de los autores y aborda los principales retos en enfermedades raras en diagnóstico, atención sanitaria, disponibilidad de tratamientos y conocimiento, investigación e innovación. En cada una de estas áreas se detallan propuestas de consenso para alcanzar los objetivos fijados, definidas en pasos concretos. Las sugerencias pretenden servir de impulso y referencia para implementar medidas que mejoren la calidad de vida de las personas con EERR y, en general, nuestro sistema sanitario.